CCHS: Điều gì khiến giấc ngủ trở nên chết người trong căn bệnh hiếm gặp này?

Những người mắc phải căn bệnh này, được gọi là Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS), có thể mất mạng nếu họ chìm vào giấc ngủ sâu. Nhìn vào cách nó ảnh hưởng đến cơ thể.

Yatharth với mẹ Meenakshi. (Ảnh Express: Anand Mohan J)

Một trẻ sơ sinh đang được điều trị tại Bệnh viện Delhi’s Sir Ganga Ram đang mắc một căn bệnh hiếm gặp (The Indian Express, ngày 15 tháng 1), với chưa đầy 1.000 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới. Những người mắc phải căn bệnh này, được gọi là Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS), có thể mất mạng nếu họ chìm vào giấc ngủ sâu. Xem xét cách nó ảnh hưởng đến cơ thể:

Bệnh tật

CCHS là một rối loạn của hệ thần kinh, trong đó tín hiệu thở bị mất khi bệnh nhân đi ngủ. Điều này dẫn đến thiếu oxy và tích tụ carbon dioxide trong cơ thể, đôi khi có thể gây tử vong. Ở những trẻ sơ sinh như Yatharth, được nhập viện tại Bệnh viện Sir Ganga Ram, biểu hiện điển hình của tình trạng khó thở là khi môi bắt đầu chuyển sang màu xanh. Đến lượt nó, đây là một đặc điểm điển hình của sự tích tụ carbon dioxide, và cũng được thấy ở những trẻ có vấn đề về tim bẩm sinh khi các bộ phận của cơ thể bị thiếu oxy. Mặc dù tên gọi mô tả rối loạn là bẩm sinh, một số dạng bệnh cũng có thể xuất hiện ở người lớn. Trên thực tế, khởi phát ở người lớn phổ biến hơn nhiều so với biểu hiện bẩm sinh; Đã có nhiều trường hợp người lớn được báo cáo trên các tạp chí y tế trong những năm qua.
Căn bệnh này còn được gọi là Ondine’s Curse. Ondine, một tiên nữ trong thần thoại Pháp, đã nguyền rủa người chồng không chung thủy của mình rằng anh ta sẽ quên thở khi anh ta ngủ say. Trong những lúc hạnh phúc hơn, anh đã cam kết tình yêu của mình trong mỗi hơi thở thức dậy.

Nguyên nhân

Sự đột biến của một gen được gọi là PHOX2B, rất quan trọng đối với sự trưởng thành của các tế bào thần kinh trong cơ thể, có thể gây ra CCHS. Đột biến là một tính trạng trội - nếu chỉ một trong số các cặp gen thay đổi, các tác động sẽ hiển thị. Nó cũng có thể mắc phải do di truyền, đó là khi nó là bẩm sinh. Tuy nhiên, đột biến gen phổ biến hơn là truyền gen đột biến từ cha mẹ sang con cái. Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) ước tính rằng 90% tất cả các trường hợp CCHS đã biết thực sự không được di truyền từ cha hoặc mẹ.

Các triệu chứng

Ngoài các dấu hiệu thiếu oxy rõ ràng, bệnh nhân CCHS còn gặp vấn đề về điều hòa nhịp tim và huyết áp, đổ nhiều mồ hôi, thường xuyên bị táo bón và không phải lúc nào cũng cảm thấy đau. Nhiều người trong số họ bị các khối u thần kinh. Ở một số bệnh nhân, có các triệu chứng nhãn khoa. Ở những người khác, có sự thiếu hụt hormone tăng trưởng và cơ thể có xu hướng sản xuất nhiều insulin hơn bình thường.

Sự đối đãi

Theo NIH, Điều trị thường bao gồm thở máy hoặc sử dụng máy tạo nhịp cơ hoành. Những người được chẩn đoán là trẻ sơ sinh và được thở đầy đủ trong suốt thời thơ ấu có thể đạt độ tuổi 20 đến 30 và có thể sống độc lập. Ở dạng khởi phát muộn hơn, những người được chẩn đoán khi họ 20 tuổi trở lên hiện đã ở độ tuổi từ 30 đến 55 tuổi.

Trong trường hợp của Yatharth, cuộc phẫu thuật đã được chỉ định đề xuất đặt một máy tạo nhịp tim cơ hoành có thể thúc đẩy cơ thể ghi nhớ để thở. Bệnh nhân của ông nói rằng họ sẽ phải trả 38 lakh Rs, số tiền này không đủ khả năng chi trả.

Chia Sẻ VớI BạN Bè CủA BạN: