Giải thích: Tại sao bản đồ gen ung thư lại quan trọng
Một bản đồ toàn diện được công bố gần đây đã xác định chính xác các gen có đột biến dẫn đến các bệnh ung thư khác nhau. Nhìn lại những gì dự án toàn cầu đã nghiên cứu và tìm ra, cũng như hy vọng những phát hiện này có ích cho việc điều trị ung thư.
Nghiên cứu đã xem xét các vùng kiểm soát việc bật và tắt các gen. (Những hình ảnh đẹp) Một loạt bài báo mới trên tạp chí Nature đã tiết lộ bản đồ gen toàn diện nhất từ trước đến nay về những gen có hành vi khác thường - đột biến - gây ra một loạt các hành vi sai lệch di truyền cuối cùng dẫn đến ung thư. Các nhà nghiên cứu cho biết, chỉ một số ít đột biến trình điều khiển có thể giải thích sự xuất hiện của một số lượng lớn bệnh ung thư, làm dấy lên hy vọng chữa khỏi ung thư đang đến gần hơn bao giờ hết.
Xem xét cách điều này có thể thay đổi bối cảnh điều trị ung thư:
Nghiên cứu mới khiến các chuyên gia ung thư trên khắp thế giới hào hứng là gì?
Đó là sự hợp tác quốc tế lớn được gọi là Phân tích toàn bộ bộ gen (PCAWG), trong đó các nhà nghiên cứu đã xuất bản một loạt bài báo sau khi phân tích 2.658 bộ gen toàn bộ ung thư và các mô bình thường phù hợp của chúng trên 38 loại khối u.
Họ đã đi đến kết luận rằng Trung bình, bộ gen ung thư chứa 4-5 đột biến điều khiển khi kết hợp các yếu tố gen mã hóa và không mã hóa; tuy nhiên, trong khoảng 5% trường hợp không có người lái xe nào được xác định, cho thấy rằng việc phát hiện ra người lái xe ung thư vẫn chưa hoàn tất.
Đây là nghiên cứu bộ gen lớn nhất từ trước đến nay về bệnh ung thư nguyên phát. Các loại ung thư khác nhau cần được nghiên cứu riêng biệt bởi vì ung thư của các bộ phận khác nhau của cơ thể thường hoạt động rất khác nhau; đến nỗi người ta thường nói rằng ung thư không phải là một bệnh mà là nhiều.
Bước đột phá mà các nghiên cứu đã đạt được là gì?
Các nghiên cứu trước đây tập trung vào 1% bộ gen mã hóa protein. Dự án Pan-Cancer đã khám phá, chi tiết hơn đáng kể, 99% bộ gen còn lại, bao gồm các vùng quan trọng kiểm soát việc bật và tắt các gen. Việc bật và tắt các gen này là cơ chế điều tiết quan trọng nhất trong cơ thể để nó hoạt động bình thường và bệnh tật được ngăn chặn.
Các nhà nghiên cứu đã xác định được 16 loại dấu hiệu biến đổi cấu trúc trong các gen cuối cùng dẫn đến ung thư. Trong một bài báo của loạt bài này, các nhà nghiên cứu đã phân tích 288.457 biến thể cấu trúc soma trong các gen để hiểu sự phân bố và ảnh hưởng. Các biến đổi cấu trúc có nghĩa là xóa bỏ, khuếch đại hoặc tổ chức lại các đoạn gen có kích thước từ một vài cơ sở đến toàn bộ nhiễm sắc thể. Căn cứ là đơn vị cấu trúc của gen.
Trong một bài báo khác, các nhà nghiên cứu đã tái tạo lại lịch sử cuộc sống và sự tiến hóa của các quá trình đột biến và trình tự đột biến điều khiển của 38 loại ung thư. Về sự cần thiết phải làm điều này, Nature cho biết: Tế bào ung thư chịu tác động của các lực chọn lọc được định hình bởi tốc độ đột biến và môi trường vi mô, cùng các yếu tố khác. Các nhà nghiên cứu của PCAWG sử dụng thông tin thu được từ giải trình tự toàn bộ bộ gen để xác định chính xác hơn các thông số ảnh hưởng đến sự tiến hóa của khối u và cách nó định hình bộ gen ung thư. Nhìn ung thư qua lăng kính tiến hóa có thể cung cấp manh mối về sự di căn và phản ứng và kháng trị liệu.
Nghiên cứu này có ý nghĩa gì đối với việc điều trị ung thư trên khắp thế giới?
Các đột biến được xác định bởi nhóm đã được lập danh mục. Danh mục, đã có sẵn trực tuyến, cho phép các bác sĩ và nhà nghiên cứu từ khắp nơi trên thế giới tra cứu, tham khảo và tìm kiếm thông tin về bệnh ung thư của một bệnh nhân nhất định. PCAWG đã phát hiện ra nguyên nhân của các bệnh ung thư chưa giải thích được trước đây, xác định chính xác các sự kiện gây ung thư và xác định cơ chế phát triển, mở ra phương pháp điều trị ung thư cá nhân hóa mới nhằm giải quyết tận gốc vấn đề.
Ung thư được biết đến là căn bệnh phát triển không kiểm soát. Quá trình tăng trưởng, giống như tất cả các quá trình sinh lý khác, có sự kiểm soát di truyền để sự tăng trưởng là tự giới hạn. Khi một hoặc nhiều gen bị trục trặc, quá trình tăng trưởng có thể vượt khỏi tầm tay. Không chỉ riêng bệnh ung thư, còn rất nhiều căn bệnh khác có mối liên hệ di truyền với các mức độ khác nhau.
Việc xác định và lập danh mục các gen là một bước rất quan trọng và đã giúp khoa học hiểu được bệnh ung thư và nguồn gốc của nó trước một số bước nhảy vọt. Tuy nhiên, khi nói đến phát triển thuốc, việc lập bản đồ gen chỉ là bước đầu tiên. Quá trình phát triển thuốc bây giờ sẽ phải bắt đầu với việc các công ty dược phẩm đầu tiên xác định (các) hợp chất nhắm vào các đột biến gen này và sau đó nó phải chịu sự khắc nghiệt của các thử nghiệm lâm sàng để chứng minh tính an toàn và hiệu quả của nó. Điều đó có thể mất bất cứ điều gì từ vài thập kỷ đến vài năm để bao gồm tất cả các đột biến được xác định.
Express Explained hiện đã có trên Telegram. Nhấp chuột vào đây để tham gia kênh của chúng tôi (@ieexplained) và luôn cập nhật những thông tin mới nhất
Mối liên hệ di truyền với bệnh ung thư có được thiết lập tốt không?
Vâng, đúng vậy. Ví dụ, một trong những mối liên quan đó là ung thư vú với gen BRCA 1 và BRCA 2; nữ diễn viên Angelina Jolie, người phát hiện ra rằng cô mang gen cũ, đã chọn phẫu thuật cắt bỏ đôi vú để phòng ngừa. Đây là phương pháp trị liệu được cá nhân hóa trong đó, thay vì các loại thuốc truyền thống độc hại như hóa trị liệu, các loại thuốc nhắm mục tiêu cụ thể vào đột biến di truyền đã được sử dụng. Tuy nhiên, liệu pháp như vậy vẫn rất tốn kém.
Trên thực tế, phân tích gen của các khối u là một phương pháp điều trị ung thư đã được thực hành. Một phòng thí nghiệm tốt có thể phân tích khoảng 1.000 gen, trong đó có ít hơn 200 gen có liên quan đến các loại ung thư khác nhau. Nhưng thời gian cần thiết để phát triển một loại thuốc từ việc xác định một đột biến di truyền gây ung thư là khác nhau. Trong trường hợp ALK-1, được xác định là gen điều khiển cho 5-7% trường hợp ung thư phổi trong giai đoạn 2006-07, nó đặc biệt ngắn. Đến năm 2011, các bác sĩ đã có trong tay loại thuốc này. Tuy nhiên, trong số 200 đột biến gây ung thư được biết cho đến nay, chưa đến 40 đột biến thực sự có thuốc nhắm mục tiêu.
Đừng bỏ lỡ từ Giải thích: Chờ đợi lâu và nhiều khúc mắc trong câu chuyện về vụ án Rajiv kết tội Perarivalan
Gánh nặng ung thư lớn như thế nào?
Ung thư là nguyên nhân gây tử vong thường xuyên thứ hai trên toàn thế giới, giết chết hơn 8 triệu người mỗi năm; tỷ lệ mắc bệnh ung thư dự kiến sẽ tăng hơn 50% trong những thập kỷ tới. Theo báo cáo gần đây của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) thì có một người bị ung thư và cứ 15 người Ấn Độ thì có một người chết vì ung thư.
Các bang Đông Bắc, Uttar Pradesh, Rajasthan, Tây Bengal, Haryana, Gujarat, Kerala, Karnataka và Madhya Pradesh, chiếm 44% gánh nặng ung thư ở Ấn Độ, theo một phân tích gần đây, được công bố trên The Lancet Global Health, có khoảng 9,7 triệu người tử vong đã xảy ra ở Ấn Độ vào năm 2017 và cũng điều tra lý do của 486 triệu DALY (số năm sống được điều chỉnh theo khuyết tật) ở Ấn Độ. DALYs là một đơn vị quốc tế về tử vong và tàn tật tính theo số năm sống của một người bình thường bị chết và tàn tật.
Chia Sẻ VớI BạN Bè CủA BạN:
